Kategorie
Zdrowie

Zespół Turnera

Zespół Turnera jest stanem chromosomalnym, który wpływa na rozwój u kobiet. Najczęstszą cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest krótka budowa ciała, która uwidacznia się w wieku około 5 lat. Bardzo powszechna jest również wczesna utrata funkcji jajników (niedoczynność jajników lub ich przedwczesna niewydolność). Jajniki rozwijają się normalnie na początku, ale komórki jajowe (oocyty) zwykle umierają przedwcześnie i większość tkanek jajników degeneruje się przed urodzeniem.

Wiele dotkniętych nim dziewcząt nie przechodzi w okresie dojrzewania, chyba że otrzyma terapię hormonalną, a większość z nich nie jest w stanie począć (niepłodność). Niewielki odsetek samic z zespołem Turnera zachowuje prawidłową funkcję jajników w młodym wieku.

Około 30 procent kobiet z zespołem Turnera ma dodatkowe fałdy skórne na szyi (szyja z pajęczyną), niską linię włosów z tyłu szyi, opuchliznę lub obrzęk (obrzęk limfatyczny) rąk i stóp, nieprawidłowości szkieletowe lub problemy z nerkami. Jedna trzecia do połowy osób z zespołem Turnera rodzi się z wadą serca, np. zwężeniem dużej tętnicy wychodzącej z serca (koarktacja aorty) lub nieprawidłowościami w obrębie zastawki, która łączy aortę z sercem (zastawka aortalna). Powikłania związane z tymi wadami serca mogą stanowić zagrożenie dla życia.

Większość dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera ma prawidłową inteligencję. Możliwe są opóźnienia w rozwoju, niewerbalne trudności w uczeniu się oraz problemy behawioralne, chociaż cechy te różnią się u poszczególnych osób dotkniętych tym zespołem.

Choroba ta występuje u około 1 na 2 500 noworodków na całym świecie, ale znacznie częściej występuje u kobiet w ciąży, które nie przeżywają porodu (poronienia i martwe porody).

Zespół Turnera jest związany z chromosomem X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. Ludzie zazwyczaj mają dwa chromosomy płciowe w każdej komórce: samice mają dwa chromosomy X, podczas gdy samce mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Zespół Turnera powoduje, że jeden normalny chromosom X jest obecny w komórkach płci żeńskiej, a drugi chromosom płci brakuje lub jest strukturalnie zmieniony. Brakujący materiał genetyczny wpływa na rozwój przed i po urodzeniu.

Około połowa osób z zespołem Turnera ma monosomię X, co oznacza, że każda komórka w organizmie danej osoby ma tylko jedną kopię chromosomu X zamiast zwykłych dwóch chromosomów płciowych. Zespół Turnera może również wystąpić, jeśli jeden z chromosomów płciowych jest częściowo brakujące lub zmienione, a nie całkowicie nieobecne. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają zmianę chromosomalną tylko w niektórych swoich komórkach, co jest znane jako mozaikowatość. Mówi się, że kobiety z zespołem Turnera spowodowanym mozaikowatością chromosomów X mają mozaikowy zespół Turnera.

Naukowcy nie określili, które geny na chromosomie X są związane z większością cech zespołu Turnera. Zidentyfikowali jednak jeden z genów o nazwie SHOX, który jest ważny dla rozwoju i wzrostu kości. Utrata jednego egzemplarza tego genu może być przyczyną krótkiego wzrostu i nieprawidłowości szkieletowych u kobiet z zespołem Turnera.

Większość przypadków zespołu Turnera nie jest dziedziczona. Gdy stan ten wynika z monosomii X, nieprawidłowość chromosomalna występuje jako zdarzenie losowe podczas tworzenia się komórek rozrodczych (jajeczek i plemników) u rodzica osoby chorej. Błąd w podziale komórek zwany brakiem połączenia może spowodować powstanie komórek rozrodczych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Na przykład komórki jajowe lub plemniki mogą stracić chromosom płciowy w wyniku braku połączenia. Jeżeli jedna z tych nietypowych komórek rozrodczych przyczynia się do składu genetycznego dziecka, dziecko będzie miało pojedynczy chromosom X w każdej komórce oraz będzie brakowało drugiego chromosomu płciowego.

Zespół Mosaic Turner również nie jest dziedziczony. U osoby dotkniętej chorobą występuje on jako zdarzenie losowe podczas podziału komórek we wczesnym rozwoju płodu. W wyniku tego niektóre komórki osoby dotkniętej chorobą mają zwykle dwa chromosomy płciowe, a inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X. Inne nieprawidłowości w zakresie chromosomu płciowego są również możliwe u samic z mozaiką chromosomu X.

Rzadko zdarza się, że zespół Turnera spowodowany częściowym usunięciem chromosomu X może być przekazywany z jednego pokolenia na drugie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *