Zdrowie Redaktor  

Albinizm – symptomy, objawy

Termin „albinizm” odnosi się zazwyczaj do przezskórnego (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmu (OCA) – grupy dziedzicznych zaburzeń, w której występuje niewielka lub żadna produkcja melaniny barwnikowej. Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm decyduje o kolorze skóry, włosów i oczu. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, dlatego osoby z albinizmem mają problemy z widzeniem.

Oznaki albinizmu są zazwyczaj widoczne w kolorze skóry, włosów i oczu, ale czasami różnice są niewielkie. Osoby z albinizmem są również wrażliwe na działanie słońca, dlatego też są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry.

Chociaż nie ma lekarstwa na albinizm, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć kroki w celu ochrony skóry i oczu oraz zmaksymalizowania swojego wzroku.

Symptomy
Oznaki i objawy albinizmu dotyczą skóry, włosów oraz koloru i widzenia oczu.

Skóra
Najbardziej rozpoznawalną formą albinizmu są białe włosy i bardzo jasny kolor skóry w porównaniu z rodzeństwem. Kolor skóry (pigmentacja) i włosów może być od białego do brązowego i może być prawie taki sam jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

Przy ekspozycji na słońce, niektóre osoby mogą się rozwijać:

Piegi
Krety, z pigmentem lub bez – krety bez pigmentu są zazwyczaj w kolorze różowym
Duże plamy przypominające piegi (soczewica)
Oparzenia słoneczne i niezdolność do opalania się
Dla niektórych osób z albinizmem pigmentacja skóry nigdy się nie zmienia. Dla innych produkcja melaniny może rozpocząć się lub zwiększyć w dzieciństwie i latach młodzieńczych, powodując niewielkie zmiany w pigmentacji.

Włosy
Kolor włosów może wahać się od bardzo białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego, które mają albinizm, mogą mieć żółty, czerwony lub brązowy kolor włosów. Kolor włosów może również ciemnieć we wczesnym okresie dorosłości lub plama po ekspozycji na normalne minerały w wodzie i środowisku, a wraz z wiekiem może wydawać się ciemniejszy.

Kolor oczu
Rzęsy i brwi są często blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może się zmieniać z wiekiem.

Brak pigmentu w kolorowej części oczu (tęczówki) sprawia, że tęczówki są nieco przezroczyste. Oznacza to, że tęczówki nie mogą całkowicie blokować światła przed wejściem do oka. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą w pewnym oświetleniu wydawać się czerwone.

Wizja
Utrata wzroku jest kluczową cechą wszystkich rodzajów albinizmu. Problemy i problemy z oczami mogą obejmować:

Gwałtowny, mimowolny ruch w tył i w przód oczu (oczopląs)
Ruchy głowy, takie jak bobbing lub przechylanie głowy, aby spróbować ograniczyć mimowolne ruchy oczu i lepiej widzieć
Niezdolność obu oczu do pozostania w tym samym punkcie lub do poruszania się w unisonie (zez)
Skrajna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
Wrażliwość na światło (fotofobia)
Nieprawidłowa krzywizna przedniej powierzchni oka lub soczewki wewnątrz oka (astygmatyzm), która powoduje niewyraźne widzenie
Nieprawidłowy rozwój siatkówki, powodujący zmniejszenie widzenia
Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi drogami nerwowymi (błędne ułożenie nerwu wzrokowego)
Słabe postrzeganie głębokości
Prawna ślepota (wzrok mniejszy niż 20/200) lub całkowita ślepota
Kiedy spotkać się z lekarzem
Przy narodzinach dziecka, jeśli lekarz zauważy brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi, lekarz prawdopodobnie zleci badanie wzroku i będzie uważnie śledził wszelkie zmiany w pigmentacji i wzroku dziecka.

Jeśli zauważysz u dziecka oznaki albinizmu, porozmawiaj z lekarzem.

Jeśli u dziecka z albinizmem występują częste krwawienia z nosa, łatwe siniaki lub przewlekłe infekcje, należy skontaktować się z lekarzem. Te oznaki i objawy mogą wskazywać na obecność zespołu Hermansky’ego-Pudlaka lub zespołu Chediaka-Higashi’ego, które są rzadkimi, ale poważnymi zaburzeniami, do których zalicza się albinizm.

Przyczyny
Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia
Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia Otwórz wyskakujące okienko dialogowe
Kilka genów zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednego z kilku białek biorących udział w produkcji melaniny. Melanina jest produkowana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z tych genów. Mogą wystąpić różne rodzaje albinizmu, głównie na podstawie których mutacja genowa spowodowała to zaburzenie. Rezultatem mutacji może być brak melaniny w ogóle lub jej znacznie zmniejszona ilość.

Rodzaje albinizmu
Rodzaje albinizmu są klasyfikowane na podstawie tego, jak są dziedziczone i na podstawie genu, który jest dotknięty.

Albinizm skórny (OCA), najczęstszy typ, oznacza osobę, która odziedziczyła dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jest to wynik mutacji w jednym z siedmiu genów, oznaczonych od OCA1 do OCA7. OCA powoduje zmniejszenie pigmentu w skórze, włosach i oczach, a także problemy z widzeniem. Ilość pigmentu jest różna w zależności od typu, a wynikający z tego kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od typu i w ramach typów.
Albinizm oczu ogranicza się głównie do oczu, co powoduje problemy z widzeniem. Najczęstszą formą jest typ 1, dziedziczony przez mutację genową na chromosomie X. Albinizm oczu związany z chromosomem X może być p